Maciuś -najdalej mieszkający podopieczny.

Opublikowano 16 lutego 202316 lutego 2023 przez Marta Gaj

Kto uważnie śledzi nasz profil na fb, ten wie, że niedawno wybraliśmy się w daleką podróż by odwiedzić Maciusia- najdalej mieszkającego naszego podopiecznego .

Dzisiaj chcielibyśmy Wam Go bliżej przedstawić

Chłopczyk boryka się z bardzo rzadkim zespołem wad wrodzonych, zwany zespołem Joubert. Schorzenie powoduje zaburzenia neurorozwojowe. Charakteryzuje się niedorozwojem mózgu objawiającym się brakiem lub niedorozwojem robaka móżdżku, obszaru mózgu, który jest odpowiedzialny za równowagę oraz koordynację ruchową. Za występowanie zespołu Joubert odpowiada mutacja ponad 30 genów .

Choroba ta niestety jest nieuleczalna, jednak dzięki wprowadzeniu indywidualnie dobranych metod terapii można ograniczyć jej symptomy, wspierać rozwój i funkcjonowanie dziecka.

Objawy zespołu Joubert nie są łatwe do jednoznacznego rozpoznania. Do objawów charakterystycznych zaliczyć można opóźnienie rozwoju ruchowego, łagodną niepełnosprawność intelektualną, ataksję (zaburzenie, które objawia się trudnościami w płynnym i dokładnym wykonywaniu ruchów) i hipotonię mięśniowa (osłabienie siły mięśni). U niektórych chorych występuje także dystrofia siatkówki (problemy z widzeniem) oraz zaburzenia wielonarządowe .

Rodzice Maciusia niestrudzenie walczą codziennie o lepszą przyszłość chłopca, zapewniając Mu opiekę lekarzy specjalistów: laryngologa, rehabilitanta, kardiologa, neurologa, genetyka, okulisty, neonatologa, endokrynologa, chirurga. Maciek dzięki swojej determinacji, ciężkiej i intensywnej rehabilitacji (którą niestety nie zawsze lubi ), czyni wielkie postępy . Trzylatek rozwija się znacznie wolniej niż Jego rówieśnicy, ale pragnie ich dogonić …

Nasz mały Wojownik jest nieśmiały , ale po dłuższej znajomości potrafi oczarować uśmiechem i chętnie się bawi . Chłopczyk nie chodzi – raczkuje, stoi podparty przy łóżku czy meblach, samodzielnie siedzi . Korzysta z bieżni oraz bardzo lubi chodzić w chodziku. Niestety nie mówi, wymawia tylko pojedyncze słowa, jak mama, baba. Maciuś komunikuje się gestem i mimiką, została wprowadzona Mu komunikacja alternatywna systemem Makaton. Trzymamy kciuki za powodzenia w przyswajaniu AAC. Chłopiec tak jak rówieśnicy, chce poznawać świat . Czyni to między innymi przez dotyk , Jego dłonie wciąż są zajęte. Uwielbia bawić się drobnymi rzeczami i poznawać ich kształty i faktury.

Niestety Jego grafik w ciągu dnia jest bardzo napięty – codzienne zajęcia, ćwiczenia, rehabilitacja, wizyty u przeróżnych specjalistów, nie pozwalają na błogie i radosne dzieciństwo. Mimo wszystko niezastąpiona Mamusia zawsze znajdzie czas na ulubioną bajkę, słuchanie piosenek, czy wspólne zabawy .