Filipek i Wojtuś – nasi podopieczni chorujący na dystrofię mięśniową Duchenne’a.

Dzisiaj chcielibyśmy przybliżyć, a niektórym z Was przedstawić bardzo niebezpieczną, niestety śmiertelną wadę genetyczną jaką jest Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a – DMD.

Występuje raz na ok. 3500-6000 urodzeń. Chorują na nią prawie wyłącznie chłopcy. Choroba powstaje w wyniku mutacji w genie odpowiadającym za kodowanie białka – dystrofiny. Skutkiem tego jest systematyczny i nieodwracalny zanik mięśni w organizmie (również mięśnia sercowego).

Pierwszym objawem choroby często jest późne rozpoczęcie nauki chodzenia (ok. 18 miesiąca życia). Wówczas można zauważyć powiększone mięśnie łydek (może występować ból), oraz częste przewracanie się przy próbie postawienia pierwszych kroków. Wyraźne osłabienie mięśni pojawia się ok. 2.-3. roku życia i obejmuje kolejno mięśnie tułowia, nogi i ręce. W późniejszym okresie charakterystyczny jest chód „kaczkowaty”, trudności w skakaniu, bieganiu i wchodzeniu po schodach, oraz problemy z samodzielnym wstawaniu z podłogi. Symptomy te pojawiają się między 1 a 3 rokiem życia i pogłębiają się do ukończenia 12 lat. Zazwyczaj wtedy chory musi już korzystać z wózka inwalidzkiego. Z biegiem czasu pojawiają się również trudności z oddychaniem, związane jest to z osłabioną przeponą.

Leczenie DMD wymaga skoordynowanej pracy wielu specjalistów mn.: neurologa, pediatry, kardiologa, ortopedy, gastroenterologa, pulmonologa, fizjoterapeuty i logopedy. Ważna jest regularna i stała rehabilitacja, która spowolni zanik mięśni, pozwoli na wydłużenie czasu bez przykurczów. Konieczne jest również podawanie sterydów, które niosą ze sobą szereg poważnych skutków ubocznych.

Niestety, jeszcze nie ma skutecznego lekarstwa na tą chorobę. Do niedawna była to choroba nie dająca jakichkolwiek nadziei. Nieuchronne osłabienie mięśni prowadziło zawsze do niewydolności oddechowej. To był wyrok dla dziecka i jego rodziny. Od kilku lat trwają intensywne prace różnych firm nad lekiem i terapią genową. Pojawiła się nadzieja na leczenie (terapię genową), która być może, będzie dostępna w USA i może kiedyś w Europie. Jedna już oczekuje na zgodę aby wdrożyć ją w USA. Choroby nie da się cofnąć, ale badania wskazują, że można ją zatrzymać, spowolnić. Rodzice modlą się, żeby badania nad lekami poszły szybko, do przodu. Domyślają się jednak, że będą to ogromne koszty, liczone na pewno w milionach. Ale jak wiecie, każdy Rodzic jest w stanie zrobić wszystko dla swojego dziecka.

Nasza Fundacja wspiera dwóch wspaniałych chłopców, którzy urodzili się z tą okrutną wadą genetyczną. Jest to Filipek i Wojtuś. 🧑‍💚

Ci pogodni chłopcy, tak jak ich rówieśnicy chodzą do przedszkola, bawią się, mają różne zainteresowania, marzenia. Niestety, życie Ich nie szczędziło. Chłopcy są już słabsi niż Ich rówieśnicy. Są bardzo mądrzy i zaczynają rozumieć, że z Ich ciałem dzieje się coś niedobrego. Każdego dnia, powolutku choroba zabiera im umiejętności i możliwości.

Mają szczęście, że mają tak cudownych Rodziców, którzy walczą o ich sprawność! Podejmują działania, mające na celu spowolnić chorobę. Rehabilitacja, wizyty u różnych specjalistów (do których pokonują długą i męczącą drogę na drugi koniec Polski) to ich codzienność. Basen i komora normobaryczna przynoszą czasową ulgę.

Mama Filipka bardzo zaangażowała się w pomoc nie tylko swojemu synowi. Pani Ania wraz z kilkoma innymi rodzicami dzieci dotkniętych DMD – walczą aby w Krakowie powstał oddział dla chłopców chorych mn. na Dystrofię Mięśniową Duchenne’a. Teraz muszą jeździć na specjalistyczne badania aż do Gdańska …

Pani Aniu! Wszyscy trzymamy kciuki!!! Piękne, że walczycie o dobrą przyszłość tych wyjątkowych Dzieci!

Razem zmierzamy Ku Dobremu